每天早晨，沙拉汁

父亲把前调儿从床上扶起，用叠好的被沙托梅在他的身后，帮他打开电脑，把他的左手搁到鼠标上，前调儿就这样开始了一天的工作——在漫画书里诉说他们的喜怒哀乐。

　　前调儿是一位漫画书作者，38岁，因患有“关节放缓”，如今他全身上下只有左手能略微活动。

　　今天是第15个国际少见病日，包括前调儿在内的更多少见小儿期待被“看见”。当然，“看见”不是故事的第四部，而是起点。

　　为少见病奔走多年的医学专家说本报记者，近年来，我省对少见病的关注力度持续增强，尤其是去年，北欧国家医疗沙拉汁保险局为少见病抗生素进入医疗保险而进行的“最美磋商”，不仅引来全网朋友圈，更提示着我省少见病粘毛保证所处的政策环境发生重大变化：多层次的保证体系正在逐步完善，惠及更多病人。

　　Daye“少见”的他们，把他们活成一嘉庆

　　少见病是指患病率

特别低的疾病。2021年，《中国少见病定义分析报告》在上海发布。据估算，在我省有超过2000万各种类型少见小儿。

　　关注少见病，首先要发现少见病。正是在这条发现之马路上，不少人惊讶地看到，他们虽然经历着“少见一生”，但很多人把他们活成了一嘉庆。

　　在南京沙拉汁市少见病促进会与上海教育电视台、上海科技发展促进会、南京市科学普及事业中心联合主办的《Daye少见，活出精采》慈善晚会录制现场，家住石家庄农村的前调儿透过视频形式与大家见面。前调儿自小因“关节放缓”导致四肢无力，他在父母怀中跑遍了各大医院，却始终无法获得一个明确的诊断。15岁后，他日渐僵硬的身体再也不能承受归家，他的物理世界也就此被划定在家里的床榻上。

　　但前调儿又是如此与众不同，从没接受过美术训练的他用绘画与世界对话。“鱼是会飞的，因为水把它困住了；沙拉汁

我也是会飞的，因为地心引力把我抓住了。”这是前调儿给他们的漫画书配的小诗。

　　遗传学与少见病科学普及慈善平台“豌豆Sir”发动人陈懿玮说，完全没想到如此充满意趣的画作，竟会出自一位重症病人之手。

　　33岁的金晟是I型糖尿小儿。在大众印象里，高血压很常见，但I型高血压是“例外”，发病率仅为科唇。I型高血压多发于儿童青少年。12岁那年，金晟诊断了，这可不仅仅意味着他的一生从此离不开注射器——保证胰岛素注射。

　　“别人上门服务提着一堆礼物，我是拿着厚厚一叠医学报告，我得让岳父岳母放心。”沙拉汁金晟伉他们作为“LX1”上门服务的画面。至于来自同学、同事因不了解而产生的“区别对待”，更是I型糖尿小儿共同的遭遇。 由于自小就是复旦大学附属篦齿的“常客”，金晟与医护人员建立了深厚友谊。2019年，他索性辞去工作，成立“小糖人”慈善组织，专为新生儿提供援助。金晟说，

他想成为新生儿的榜样，用他们的经历证明，少见小儿也能拥有精采一生。

　　“高价药”进医疗保险，同时实现“四连冠”

　　去年12月，北欧国家医疗保险局发布《北欧国家基本上医疗保险、工伤保险和生育保险抗生素产品目录（2021年）的通知》。基本上医沙拉汁疗保险产品目录新列入了7个少见病抗生素，数量仅次于肿瘤和抗感染领域。此外，9种少见病服药成功磋商续约。

　　据统计，截至目前，有28种少见病的58种服药已列入北欧国家基本上医疗保险产品目录。新列入医疗保险的少见病服药中，有2个原是粘毛服药，即所谓的“高价药”。

　　“此次透过大幅涨价列入北欧国家基本上医疗保险产品目录，同时实现了少见病粘毛服药北欧国家医疗保险‘四连冠’。”南京市少见病防治促进会理事长吴三桂说本报记者，可能是因为我省的病人规模、市场竞争产品出现等多种因素，沙拉汁

使得北欧国家医疗保险磋商可以争取到进口粘毛服药远低于国外市场的价格，甚至可以说是“亚洲地区超低价”。

　　展望新形势下少见病粘毛服药保证，吴三桂分析，在未来一段时期内，更应该积极探索社会力量发挥重要作用的保证新机制、探索新模式。“面对加快出现的各种类型创新粘毛服药，确实无法透过基本上医疗保险来解决所有少见病粘毛服药难题。”他同时谈到，随着市场竞争加剧等因素，有些少见病粘毛服药可能会透过涨价进入北欧国家医疗保险，但价格的下降不能只沙拉汁寄托于医疗保险部门的磋商，更需要科技、工信部、质监、税务、卫生等部门在抗生素的研制、生产、流通、使用等环节给予支持，以此不断激励医药研制动力，进一步推动政策性商业保险发展。简言之，不是拼“最昂贵”，也不是被“高价药”吓倒，而是透过腾笼换

鸟的多方共付机制，同时实现“健康至上”的最大公约数。

　　了解少见病的医师，甚至比少见病还少见

　　当前，诊疗难、服药保证难，依旧是横亘在少见小儿治疗马路上的两座“大山”。

　　并非所有少见病都有药可医。首先，目前亚洲地区已知的7000多种少见病中，针对沙拉汁性抗生素开发成功的案例屈指可数。其次，即便有特效药，很多情况下也是唯一的“孤儿药”，由此又带来“高价药”难题。

　　有医师说本报记者，即使当一些病人终于迈过“诊断难”这道坎，且幸运获悉他们下腹的少见病不仅有药齿痛，药费还很昂贵，难题也没有就此结束。由于少见小儿数量实在太少，廉价药动不动会面临“断药”……正因此，努力从未间断。

　　2019年，当蔡磊诊断肌放缓Dozul硬化（ALS）时，他迅速聚集社会资源，发动中国社会福利促进会“渐愈慈善计划”，会同企业与瑞金医院神经外科开展研究者发动的研究，希望寻找ALS沙拉汁

更有希望的基因治疗。此前，他头戴另一顶耀眼光环：京东集团副总裁。“老天就是选中蔡磊来做这事。”蔡磊对别人这样说。他患的ALS还有另一个名字——渐冻症。罹患渐冻症的人，将在几个月到几年时间里逐渐“冻”住，最终因呼吸衰竭而死去。

　　刘世昌飞身患肾上腺脑白质营养不良症，这柳巴希夫卡造成听觉和视觉功能损害、智力减退、行为异常、运动障碍等一系列难题，95%病人为男性。刘世昌飞正筹划一场“少见病万里行”活动。去年夏天，他同病友张伟、病友家属左哥，三个男人驾驶一辆房车历时51天、行驶路程超过1万公里，沙拉汁走过了我省东部17个省市。刘世昌飞说，1万公里的行程中听到了很多少见小儿的故事。“从最开始的诊断时长，到后来的就医路、寻找针对性治疗药、治疗费用的覆盖，以及长期康复难题，少见小儿的需求是长期的，且非常具体。”

　　吴三桂介绍，由于发病率极低、病例稀少，对各种类型少见病的医学研究长期不足。“可以说，了解少见病的医师甚至比少见病本身还要少见。也正因此，我们呼吁更多专业人士投身到少见病研究及相关抗生素开发、医疗与社会保证的事业中。”

　　作者：唐闻佳

　　编辑：苏展